Genetische Präimplantationsdiagnostik (PID bzw. PGD) und Präimplantationsscreening (PGS)

Die Genetische Präimplantationsdiagnostik (PGD) und das Präimplantationsscreening (PGS) sind diagnostische Verfahren, die es ermöglichen, das Vorhandensein oder die Abwesenheit genetischer Dispositionen für gewisse Krankheiten in der genetischen Ausstattung des Embryos noch vor dessen Transfer in die Gebärmutter festzustellen.

  • Die PGD dient zur Vorbeugung der Entstehung genetischer Erkrankungen in der Familie, in denen diese schon aufgetreten sind.
  • PGS ist jedoch vor allem zur Erhöhung der Chancen auf eine Empfängnis und zur Vorbeugung von Fehlgeburten bestimmt.

Durchführung:              

- die Entnahme von 1 bis 2 Blastomerzellen erfolgt gewöhnlich am 3. Tag des Embryos im 8-Zellen-Stadium
- die Entnahme einiger, weniger Trophektodermzellen erfolgt am 5. oder 6. Entwicklungstag aus einer expandierten Blastozyste.

Methode der genetischen Analyse

- die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) ermöglicht eine Untersuchung der am häufigsten vorkommenden Störungen der Chromosomenanzahl (z.B. Trisomie 21.ch.-M.Down, Trisomie 18 ch. - M. Edwards, Trisomie 13.ch.- M. Patau) sowie gewisser struktureller Aberrationen (Translokationen)
- Mikrochip-Gen-Hybridisatio bzw. GeneChip® Hybridization (Array-CGH-Analyse) – diese molekular-zytogenetische Methode ermöglicht die Untersuchung des gesamten Karyotyps aus der Blastomere oder dem Trophectoderm
- Polymerase-Kettenreaktion (PCR) in der Diagnostik von monogenen Erkrankungen

Die Methoden PGD/PGS darf Paaren in den folgen Situationen empfohlen werden:

  • PGD

- Risiko der Übertragung chromosomaler Aberrationen, die die entstandene Schwangerschaft durch die Geburt eines behinderten oder tot geborenen Kindes oder einer spontanen Fehlgeburt gefährden (bei Paaren, bei denen aufgrund genetischer Untersuchungsmethoden eine Störung der Chromosomenanzahl oder -struktur festgestellt wurde.
- Risiko der Übertragung ernstlicher monogener Erbkrankheiten
- wiederholte Fehlgeburten oder Aborte der Frucht mit chromosomaler Störung
- bei Paaren, in deren Familien sog. geschlechtsgebundene Erbkrankheiten vorkommen
- sonstige genetische Risiken je nach Indikationen des medizinischen Genetikers

  • PGS

- wiederholter Misserfolg assistierter Reproduktionsmethoden
- höheres Alter der Mutter (über 35 Jahre).
- schwerere Störung der Spermatogenese (Oligoasthenoteratozoospermie).
- wiederholte Fehlgeburten im frühen Schwangerschaftsstadium