Preimplantační genetická diagnostika (PGD) a screening (PGS)

Preimplantační genetická diagnostika (PGD) a screening (PGS) jsou diagnostické metody, které umožňují zjistit přítomnost nebo nepřítomnost genetických vloh pro určité choroby v genetické výbavě embrya před jeho zavedením do dělohy.

  • PGD je určena k prevenci vzniku genetických onemocnění v rodině, kde se už onemocnění vyskytlo
  • PGS je určen především ke zvýšení šance na otěhotnění a prevenci samovolných potratů

Provedení:

- odběr 1 až 2 blastomer se provádí obvykle 3. den typicky z 8-buněčného embrya
-
odběr několika buněk trofoektodermu se provádí 5. nebo 6. den vývoje z expandované blastocysty.

Metody genetické analýzy

- fluorescenční in situ hybridizace (FISH) umožňuje vyšetření nejčastěji se vyskytujících poruch počtu chromosomů (například trisomie 21.ch.-M.Down, trisomie 18 ch. - M.Edwards, trisomie 13.ch.- M. Patau) a některých strukturních aberací (translokace)
-
mikročipová komparativní genová hybridizace (array CGH) - molekulárně-cytogenetická metoda umožňují vyšetření celého karyotypu z blastomery nebo z trofoektodermu
-
Polymerázová řetězová reakce (PCR) v diagnostice monogenních chorob

Metody PGD/PGS lze párůmv následujících situacích:

  • PGD

- riziko přenosu vrozené chromozomální aberace, které ohrožuje vzniklé těhotenství porodem postiženého nebo mrtvého dítěte nebo spontánním potratem (u párů, kde byla gentickými vyšetřovacími metodami zjištěna porucha počtu nebo struktury chromozomů)
-
riziko přenosu závažné monogenní dědičné choroby
-
opakovaný potrat nebo porod ploduchromozomální poruchou
-
u párů, kde se rodině vyskytuje tzv. choroba vázaná na pohlaví
-
další genetická rizika podle indikace lékařského genetika

  • PGS

- opakovaný neúspěch metod asistované reprodukce
-
vyšší věk matky (nad 35 let)
-
těžší porucha spermatogeneze (oligoasthenoteratospermie)
-
výskyt opakovaných potratúčasné fázi gravidity